déficit en complexe mitochondrial IV, nucléaire de type 1

Libellé préféré : déficit en complexe mitochondrial IV, nucléaire de type 1;

Acronyme CISMeF : MC4DN1;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène SURF1, codant pour la protéine 1 du locus surfeit. Elle est caractérisée par une neurodégénérescence et une encéphalopathie rapidement progressives, avec une perte des capacités motrices et cognitives, et apparaissant entre l'âge de 5 et 18 mois. Il s'agit d'un des divers types de déficits en cytochrome c oxydase dus à des mutations (s) dans des gènes codés par des noyaux ou des mitochondries mitochondriales.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642934;

Détails

Identifiant d'origine

C176895;

CUI UMLS

C5435656;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- déficit en complexe mitochondrial IV, nucléaire de type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en complexe mitochondrial IV, nucléaire de type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Déficit en cytochrome-c oxydase [MeSH Concept]
- déficit en cytochrome-c oxydase [Descripteur MeSH]
- déficit en cytochrome-c-oxydase [Notion SNOMED]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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