" /> anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 7A - CISMeF





Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 7A;

Acronyme CISMeF : PBD7A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive due à une mutation (s) du gène PEX26, codant pour la protéine d'assemblage du peroxysome 26. Le trouble de la biogénèse du peroxysome 7A se manifeste phénotypiquement par un syndrome de Zellweger.;

Traductions automatiques par l'ANS : Trouble de la biogénèse du peroxysome 7A;

CUI Metathesaurus NCI : CL556242;

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29/03/2024


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