anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 7A - CISMeF
Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 7AConcept NCIt
Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 7A;
Acronyme CISMeF : PBD7A;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive due à une mutation (s) du gène PEX26, codant pour
la protéine d'assemblage du peroxysome 26. Le trouble de la biogénèse du peroxysome
7A se manifeste phénotypiquement par un syndrome de Zellweger.;
Traductions automatiques par l'ANS : Trouble de la biogénèse du peroxysome 7A;