Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 7a (zellweger)

Libellé préféré : Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 7a (zellweger);

Symbole : PBD7A;

Acronyme CISMeF : CGA; CG8; PBD7A;

ID préfixé : #614872;

Détails

Identifiant d'origine

614872;

CUI UMLS

C3888385;

Alignements manuels CISMeF
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 7A [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Face plate [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Occiput plat [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- calcifications ponctuées épiphysaires [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hypotonie néonatale généralisée [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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