Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le trouble métabolique autosomique récessif très rare affectant le métabolisme lipidique
est dû à des mutations du gène ASAH1 et se caractérise par une accumulation de graisse
dans les tissus du corps. Les patients développent des lipogranulomes cutanés et des
organes internes, un oedème et une douleur au niveau des articulations et une voix
dense. Il peut être associé à un déficit intellectuel.;