Lipogranulomatose de Farber

Libellé préféré : Lipogranulomatose de Farber;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le trouble métabolique autosomique récessif très rare affectant le métabolisme lipidique est dû à des mutations du gène ASAH1 et se caractérise par une accumulation de graisse dans les tissus du corps. Les patients développent des lipogranulomes cutanés et des organes internes, un oedème et une douleur au niveau des articulations et une voix dense. Il peut être associé à un déficit intellectuel.;

Details

Identifiant d'origine

C84710;

CUI UMLS

C0268255;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Lipogranulomatose de Farber [MeSH Concept]
- Maladie de Farber [Maladie ORDO]
- Maladie de Farber [Phénotype OMIM]
- Maladie de Farber [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Farber [Terme de bas niveau MedDRA]
- lipogranulomatose de farber [Descripteur MeSH]
- lipogranulomatose disséminée de farber [Notion SNOMED]
- lipogranulomatose disséminée de farber [Concept SNOMED CT]
- maladie de Farber [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ASAH1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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You can consult :

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les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients