maladie de Farber

Libellé préféré : maladie de Farber;

Définition CIM-11 : Les signes les plus fréquents sont les suivants : nodules périarticulaires sous-cutanés, contractures (qui expliquent un examen clinique douloureux), enrouement, symptômes neurologiques et parfois hépatosplénomégalie.;

Synonyme CIM-11 : lipogranulomatose disséminée; carence en céramidase; lipogranulomatose de Farber;

Synonyme CISMeF : déficit en céramidase;

Détails

Identifiant d'origine

122136943;

CUI UMLS

C0268255;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Lipogranulomatose de Farber [Concept NCIt]
- Lipogranulomatose de Farber [MeSH Concept]
- Maladie de Farber [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Farber [Phénotype OMIM]
- Maladie de Farber [Maladie ORDO]
- la maladie de Farber [Concept H4P]
- lipogranulomatose de farber [Descripteur MeSH]
- lipogranulomatose disséminée de farber [Concept SNOMED CT]
- lipogranulomatose disséminée de farber [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Farber [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Wolman [Descripteur PASCAL]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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