anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 4B

Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 4B;

Acronyme CISMeF : PBD4B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive due à des mutations du gène PEX6, le facteur 2 d'assemblage du peroxysome, le trouble de la biogénèse du peroxysome (4B) est caractérisé par un chevauchement des phénotypes de l'adrénoleucodystrophie néonatale et de la maladie infantile de Refsum.;

Traductions automatiques par l'ANS : Trouble de la biogénèse du peroxysome 4B;

Détails

Identifiant d'origine

C155755;

CUI UMLS

C3553937;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 4b [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 4b [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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