Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 4b

Libellé préféré : Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 4b;

Symbole : PBD4B;

Acronyme CISMeF : PBD4B; SCABD1; SCAR3;

Titres et symboles alternatifs : ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive, type 3; ataxie spinocérébelleuse, avec cécité et surdité, type 1;

ID préfixé : #614863;

Détails

Identifiant d'origine

614863;

CUI UMLS

C3553937;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Adrénoleucodystrophie néonatale [Maladie ORDO]
- Maladie de Refsum infantile [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 4B [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Adrénoleucodystrophie néonatale [Maladie ORDO]
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Maladie de Refsum infantile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 4B [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- diminution de la fonction hépatique [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- dystrophie rétinienne [Terme HPO]
- fièvre intermittente [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- insuffisance surrénale [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
- urétérocèle [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients