ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale

Libellé préféré : ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale;

Acronyme CISMeF : OPTB3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome CA2 est une maladie héréditaire rare, autosomique récessive due à une mutation du gène CA2. Elle est caractérisée par une ostéopétrose, une acidose tubulaire rénale et des calcifications cérébrales. Il résulte en un retard de croissance, un retard mental et des fractures.;

Traductions automatiques par l'ANS : Ostéopétrose autosomique récessive de type 3; Déficit en anhydrase carbonique II; Syndrome de Guibaud-Vainsel; Encéphalopathie de Marble; Ostéopétrose autosomique récessive type 3;

Détails

Identifiant d'origine

C118438;

CUI UMLS

C0345407;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire [MeSH Concept]
- Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale [Maladie ORDO]
- Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- ostéopétrose autosomique récessive, type 3 [Phénotype OMIM]
- ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en anhydrase carbonique II [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire [MeSH Concept]
- Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- ostéopétrose autosomique récessive, type 3 [Phénotype OMIM]
- ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CA2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients