ostéopétrose autosomique récessive, type 3

Libellé préféré : ostéopétrose autosomique récessive, type 3;

Symbole : OPTB3;

Acronyme CISMeF : OPTB3;

ID préfixé : #259730;

Détails

Identifiant d'origine

259730;

CUI UMLS

C0345407;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire [MeSH Concept]
- Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale [Maladie ORDO]
- Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire [MeSH Concept]
- Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale [Concept NCIt]
- ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Acidose tubulaire rénale de type 1 [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Calcification des noyaux gris centraux [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hyperostose crânienne [Terme HPO]
- Hépatosplénomégalie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- altération de la vision par compression du nerf optique [Terme HPO]
- compression du nerf optique [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- dosage sérique des phosphatases acides élevé [Terme HPO]
- hématopoïèse extramédullaire [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- ostéopétrose [Terme HPO]
- parésie périodique hypokaliémique [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sclérose diaphysaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients