Libellé préféré : ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire;

Synonyme CISMeF : Déficit en anhydrase carbonique II; déficit en anhydrase carbonique 2; syndrome de Guibaud-Vainsel; Guibaud-Vainsel; Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale;

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N1-SUPERVISEE
Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2785
L'ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale est une maladie rare caractérisée par une ostéopétrose (voir ce terme), une acidose tubulaire rénale (ATR) et des troubles neurologiques liés aux calcifications cérébrales.
2012
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Orphanet
France
français
guide ressources
maladies rares
carbonic anhydrase II
ostéopétrose
ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
acidose tubulaire rénale
Déficience intellectuelle
information scientifique et technique

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28/03/2024


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