Libellé préféré : ostéopétrose;
Définition du MeSH : Formation excessive d'os trabéculaire dense menant à des fractures pathologiques,
une ostéite, une splénomégalie avec infarctus, une anémie, et une hématopoïèse extramédullaire.
[Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : Ostéopétrose génotypique; Maladie des os de marbre; Maladie des os marmoréens; Ostéomarmoréose; ostéopétrose autosomique dominante de type 2;
Hyponyme MeSH : maladie d'Albers-Schönberg;
Synonyme MeSH erroné : Ostéopétrose autosomique dominante de type 2;
Identifiant d'origine : D010022;
CUI UMLS : C0029454;
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Formation excessive d'os trabéculaire dense menant à des fractures pathologiques,
une ostéite, une splénomégalie avec infarctus, une anémie, et une hématopoïèse extramédullaire.
[Traduction effectuée avant 2008]
N1-SUPERVISEE
Ostéopétrose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2781
L'ostéopétrose («maladie des os de marbre») est un terme descriptif qui se réfère
à un groupe d'anomalies osseuses rares et héréditaires, caractérisées par une augmentation
de la densité osseuse due à un défaut de développement ou de fonction des ostéoclastes.
2012
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Orphanet
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ostéopétrose
information scientifique et technique
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N1-SUPERVISEE
Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2785
L'ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale est une maladie rare caractérisée par
une ostéopétrose (voir ce terme), une acidose tubulaire rénale (ATR) et des troubles
neurologiques liés aux calcifications cérébrales.
2012
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guide ressources
maladies rares
carbonic anhydrase II
ostéopétrose
ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire
acidose tubulaire rénale
Déficience intellectuelle
information scientifique et technique
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N1-VALIDE
Ostéopétrose d'Albers-Schönberg
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=53
L'ostéopétrose d'Albers-Schönberg est maladie osseuse sclérosante du squelette caractérisée
par une condensation squelettique anormale qui se révèle par l'aspect radiologique
classique de « vertèbre sandwich » (bandes de scléroses denses parallèles aux plateaux
vertébraux).
2012
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signes et symptômes
ostéopétrose
maladies rares
ostéopétrose
information scientifique et technique
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N3-AUTOINDEXEE
Ostéopetrose intermédiaire
Ostéopetrose intermédiaire autosomique récessive;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=210110
2011
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information scientifique et technique
ostéopétrose
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N3-AUTOINDEXEE
Ostéopétrose - hypogammaglobulinémie
Ostéopétrose autosomique récessive de type 7;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=178389
2011
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information scientifique et technique
Ostéopétrose - hypogammaglobulinémie
Ostéopétrose - hypogammaglobulinémie
ostéopétrose
agammaglobulinémie
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N1-SUPERVISEE
Ostéopétrose autosomique dominante type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2783
L'ostéopétrose autosomique dominante de type 1 est une ostéopathie condensante caractérisée
par une augmentation de la densité osseuse affectant plus particulièrement la voûte
crânienne...
2010
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N
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ostéopétrose
ostéopétrose autosomique dominante type 1
maladies rares
information scientifique et technique
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N1-SUPERVISEE
Ostéopétrose ou maladie des os de marbre 3. Manifestations stomatologiques
http://www.mbcb-journal.org/articles/mbcb/pdf/2007/01/mbcb200713p37.pdf
Les manifestations stomatologiques de l'ostéopétrose sont nombreuses. Elles intéressent
la structure osseuse des maxillaires mais aussi l'organe dentaire : malformations
diverses, troubles de l'éruption dentaire, et anomalies du ligament alvéolo-dentaire
; ces dernières sont probablement responsable de la chute prématurée des dents. Les
manifestations osseuses sont secondaires à l'hyperminéralisation osseuse et à l'hypovascularisation
qu'elle induit. A côté de la fragilité bien connue de l'os, on retrouve un risque
accru d'ostéomyélite des maxillaires dont la prise en charge se révèle souvent difficile.
Une meilleure compréhension de la physiopathologie de l'ostéopétrose et l'identification
des facteurs favorisants l'ostéomyélite devraient permettre de proposer des mesures
adéquates pour prévenir cette redoutable complication. Med Buccale Chir Buccale 2007;
13 : 37-48) 11 pages
10.1051/mbcb/2007003
2007
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MBCB - Médecine Buccale Chirurgie Buccale
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français
ostéomyélite
ostéopétrose
ostéomyélite
maladies du maxillaire supérieur
article de périodique
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N1-SUPERVISEE
Ostéopétrose ou maladie des os de marbre 2. Pathogénie et traitement
http://www.mbcb-journal.org/articles/mbcb/abs/2006/03/mbcb20063p149/mbcb20063p149.html
Le remodelage osseux joue un rôle important dans la formation, la croissance, l'adaptation,
la conservation et la réparation du squelette. Ce remodelage s'effectue sous l'action
coordonnée des ostéoblastes et ostéoclastes. L'activité des ostéoclastes dépend de
celle des ostéoblastes mais aussi de bien d'autres facteurs. L'expérimentation animale
a déjà permis d'identifier plusieurs d'entre eux. Dans l'ostéopétrose, l'activité
des ostéoclastes est perturbée et on dispose de peu de moyens pour leur redonner une
fonction normale. Dans l'ostéopétrose maligne, seul l'apport de nouveaux ostéoclastes
par transplantation de moelle osseuse permet de stopper ou de ralentir l'évolution.
(Med Buccale Chir Buccale 2006; 12: 149-57). 10 pages
10.1051/mbcb/2006016
2006
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MBCB - Médecine Buccale Chirurgie Buccale
France
français
ostéopétrose
ostéopétrose
ostéoclastes
article de périodique
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N1-VALIDE
Ostéopétrose maligne autosomique récessive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=667
L'ostéopétrose « maligne » infantile est une maladie congénitale rare de la résorption
osseuse caractérisée par une densification généralisée du squelette...
2006
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N
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anglais
ostéopétrose
ostéopétrose
signes et symptômes
essais cliniques comme sujet
recherche biomédicale
maladies rares
information scientifique et technique
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N1-SUPERVISEE
Ostéopétrose ou maladie des os de marbre 1. Revue de la littérature
http://www.mbcb-journal.org/articles/mbcb/pdf/2006/03/mbcb20063p135.pdf
L'ostéopétrose est une maladie osseuse rare, due principalement à un dysfonctionnement
des ostéoclastes, qui sont des cellules d'origine hématopoïétique, de la lignée macrophagique.
Il existe différentes formes d'ostéopétrose qui ont une évolution variable allant
du décès in utero à la forme restant totalement asymptomatique. L'ostéopétrose résulte
d'un défaut du remodelage qui aboutit à une hyperminéralisation du squelette entraînant
une fragilité osseuse (fractures pathologiques souvent multiples), la compression
des nerfs crâniens (atrophie optique…), des ostéomyélites des maxillaires et un étouffement
de la moelle hématopoïétique pouvant évoluer vers une pancytopénie. Il n'y a pas de
traitement satisfaisant pour l'ostéopétrose. Dans la forme maligne, la transplantation
de moelle osseuse permet dans les cas favorables, de stopper l'évolution et de rétablir
un remodelage osseux fonctionnel. (Med Buccale Chir Buccale 2006; 12: 135-45) 13 pages
10.1051/mbcb/2006015
2006
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ostéopétrose
diagnostic
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