Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie génétique rare héréditaire d'une hémorragie autosomique dominante, autosomique
récessive ou récessive liée à l'X. Dans la majorité des cas, il est causé par des
mutations des gènes CLCN7, TCCRG1 ou IKBKG. Elle est caractérisée par une formation
osseuse excessive due à l'échec des ostéoclastes de résorption osseuse. Elle se manifeste
par des déformations, des fractures, une hépatosplénomégalie, une anémie et une hématopoïèse
extramédullaire.;