ostéopétrose

Libellé préféré : ostéopétrose;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie génétique rare héréditaire d'une hémorragie autosomique dominante, autosomique récessive ou récessive liée à l'X. Dans la majorité des cas, il est causé par des mutations des gènes CLCN7, TCCRG1 ou IKBKG. Elle est caractérisée par une formation osseuse excessive due à l'échec des ostéoclastes de résorption osseuse. Elle se manifeste par des déformations, des fractures, une hépatosplénomégalie, une anémie et une hématopoïèse extramédullaire.;

Détails

Identifiant d'origine

C26840;

CUI UMLS

C0029454;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie d'Albers-Schönberg [Terme de bas niveau MedDRA]
- Ostéopétrose [Descripteur PASCAL]
- Ostéopétrose [Thème RAMEAU]
- Ostéopétrose [Terme DicoCLM]
- Ostéopétrose [Terme Préféré MedDRA]
- Ostéopétrose [MeSH Concept]
- Ostéopétrose [Concept Radlex]
- Ostéopétrose d'Albers-Schönberg [Maladie ORDO]
- Ostéopétrose et maladies associées [Maladie ORDO]
- l'ostéopétrose [Concept H4P]
- maladie d'Albers-Schönberg [MeSH Concept]
- ostéopétrose [Concept TUV]
- ostéopétrose [Sous Catégorie CIM-10]
- ostéopétrose [Concept SNOMED CT]
- ostéopétrose [Sous-sous catégorie CIM-11]
- ostéopétrose [Diagnostic CIM-10 CM]
- ostéopétrose [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- ostéopétrose [Terme HPO]
- ostéopétrose [Descripteur MeSH]
- ostéopétrose [Notion SNOMED]
- ostéopétrose autosomique dominante, type 2 [Phénotype OMIM]
- ostéopétrose maligne infantile [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie d'Albers-Schönberg [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie d'Albers-Schönberg [Terme DicoCLM]
- Ostéopétrose [Concept Radlex]
- Ostéopétrose [Terme DicoCLM]
- Ostéopétrose [MeSH Concept]
- Ostéopétrose [Terme Préféré MedDRA]
- Ostéopétrose et maladies associées [Maladie ORDO]
- Ostéopétrose familiale [Terme de bas niveau MedDRA]
- ostéopétrose [Sous Catégorie CIM-10]
- ostéopétrose [Terme HPO]
- ostéopétrose [Concept TUV]
- ostéopétrose [Sous-sous catégorie CIM-11]
- ostéopétrose [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- ostéopétrose [Notion SNOMED]
- ostéopétrose [Concept SNOMED CT]
- ostéopétrose [Descripteur MeSH]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients