ostéopétrose autosomique dominante, type 2

Libellé préféré : ostéopétrose autosomique dominante, type 2;

Symbole : OPTA2;

Acronyme CISMeF : OPTA2;

Titres et symboles alternatifs : maladie d'Albers-Schönberg, autosomique dominant;

ID préfixé : #166600;

Détails

Identifiant d'origine

166600;

CUI UMLS

C3179239;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie d'Albers-Schönberg [Terme de bas niveau MedDRA]
- Ostéopétrose [Descripteur PASCAL]
- Ostéopétrose [Terme Préféré MedDRA]
- Ostéopétrose [MeSH Concept]
- Ostéopétrose [Thème RAMEAU]
- Ostéopétrose d'Albers-Schönberg [Maladie ORDO]
- Ostéopétrose et maladies associées [Maladie ORDO]
- l'ostéopétrose [Concept H4P]
- maladie d'Albers-Schönberg [MeSH Concept]
- ostéopétrose [Descripteur MeSH]
- ostéopétrose [Concept SNOMED CT]
- ostéopétrose [Concept NCIt]
- ostéopétrose [Sous Catégorie CIM-10]
- ostéopétrose [Notion SNOMED]
- ostéopétrose [Concept TUV]
- ostéopétrose [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- ostéopétrose [Terme HPO]
- ostéopétrose autosomique dominante type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ostéopétrose autosomique dominante type 2 [Concept SNOMED CT]
- ostéopétrose maligne infantile [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CLCN7 [Concept NCIt]
- chloride voltage-gated channel 7 [Gène ORDO]
- ostéopétrose autosomique dominante [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Maladie d'Albers-Schönberg [Terme DicoCLM]
- Ostéopétrose [Terme DicoCLM]
Concept(s) ORDO
- Ostéopétrose d'Albers-Schönberg [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie d'Albers-Schönberg [Terme DicoCLM]
- Ostéopétrose d'Albers-Schönberg [Maladie ORDO]
- maladie d'Albers-Schönberg [MeSH Concept]
- ostéopétrose autosomique dominante type 2 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie du pelvis [Terme HPO]
- Arthrose de la hanche [Terme HPO]
- Hypoplasie de la moelle osseuse [Terme HPO]
- Ostéomyélite mandibulaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anomalie des plateaux vertébraux [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- dosage sérique des phosphatases acides élevé [Terme HPO]
- fracture des os longs [Terme HPO]
- fractures multiples [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- ostéopétrose [Terme HPO]
- ostéosclérose diffuse symétrique [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- paralysie faciale dûe à la compression du nerf facial [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients