Allèle sauvage CLCN7

Libellé préféré : Allèle sauvage CLCN7;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CLCN7 humain de type sauvage est situé dans les environs de la région 16p13 et mesure environ 31 kb. Cet allèle, qui code la protéine du transporteur d'échange H ( ) / Cl (-) 7, est impliqué dans le transport des ions chlore. La mutation du gène est associée à une ostéopétrose de type 2 autosomique dominante et à une ostéopétrose de type 4 autosomique récessive.;

Traductions automatiques par l'ANS : OPTB4; PPP1R63; OPTA2; CLC7; Chlore Channel, voltage-sensible 7 wt Allele; CLC-7.; CLCN7 wt Allele; Protein Phosphatase 1, regulatory subunit 63 gene; Chlore Channel 7;

Numéro GenBank : Z67743;

Détails

Identifiant d'origine

C105878;

CUI UMLS

C3811087;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Ostéopétrose maligne autosomique récessive, type 4 [Phénotype OMIM]
- chloride voltage-gated channel 7 [Gène ORDO]
- ostéopétrose autosomique dominante, type 2 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- homéostasie du pH [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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