Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme autosomique dominante d'ostéopétrose due à une (des) mutation (s) du gène
CLCN7, codant le transporteur 7 d'échanges H ( ) / Cl (-). Les signes cliniques incluent
une sclérose touchant la colonne vertébrale, le bassin et la base du crâne. Les complications
peuvent inclure une compression du nerf optique, des abcès dentaires, une anémie et
une fragilité osseuse. Un tiers des personnes porteuses d'une mutation CLCN7 ont un
phénotype squelettique normal.;
Traductions automatiques par l'ANS : Ostéopétrose bénigne; Maladie des os de marbre; Ostéopétrose autosomique dominante type 2;