ostéopétrose autosomique dominante

Libellé préféré : ostéopétrose autosomique dominante;

Synonymes NCIt : maladie d'Albers-Schonberg;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme autosomique dominante d'ostéopétrose due à une (des) mutation (s) du gène CLCN7, codant le transporteur 7 d'échanges H ( ) / Cl (-). Les signes cliniques incluent une sclérose touchant la colonne vertébrale, le bassin et la base du crâne. Les complications peuvent inclure une compression du nerf optique, des abcès dentaires, une anémie et une fragilité osseuse. Un tiers des personnes porteuses d'une mutation CLCN7 ont un phénotype squelettique normal.;

Traductions automatiques par l'ANS : Ostéopétrose bénigne; Maladie des os de marbre; Ostéopétrose autosomique dominante type 2;

Details

Identifiant d'origine

C129732;

CUI UMLS

C4272579;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- ostéopétrose [Sous-sous catégorie CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CLCN7 [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CLCN7 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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