dystrophie musculaire des ceintures de type 2B

Libellé préféré : dystrophie musculaire des ceintures de type 2B;

Acronyme CISMeF : LGMD2B;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène DYSF, codant pour la dysferline. Elle est caractérisée par une dystrophie musculaire progressive affectant principalement les muscles proximaux, ce qui conduit à des troubles de la marche.;

Détails

Identifiant d'origine

C142080;

CUI UMLS

C1850889;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B [Phénotype OMIM]
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B [Concept SNOMED CT]
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2B [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2B [MeSH Concept Supplémentaire]
- la dystrophie musculaire des ceintures de type 2B [Concept H4P]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B [Phénotype OMIM]
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B [Concept SNOMED CT]
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2B [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2B [MeSH Concept]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène DYSF [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- dysferlin [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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