dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B

Libellé préféré : dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B;

Symbole : LGMDR2;

Acronyme CISMeF : LGMD2B; LGMD3; LGMDR2;

Titres et symboles alternatifs : dystrophie musculaire des ceintures, type 3;

ID préfixé : #253601;

Détails

Identifiant d'origine

253601;

CUI UMLS

C1850889;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage DYSF [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B [Concept SNOMED CT]
- Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 [Maladie ORDO]
- dystrophie musculaire des ceintures de type 2B [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2B [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire des ceintures type 2B [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Fatigue [Terme HPO]
- Incapacité progressive à marcher [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Tissu conjonctif augmenté [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- difficulté à courir [Terme HPO]
- difficulté à monter les escaliers [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
- variabilité augmentée du diamètre des fibres musculaires [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients