Allèle sauvage DYSF

Libellé préféré : Allèle sauvage DYSF;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage DYSF se trouve à proximité de la région 2p13.3 et a une longueur d'environ 233 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la dysferline, est impliqué dans la réparation sarcolemmale et la contraction musculaire. La mutation du gène est associée à une dystrophie musculaire des ceintures de type 2B, à une myopathie distale à début tibial antérieur, et à une myopathie de Miyoshi.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive de type 2B; LGMD2B; DYSF wt Allele; FLJ90168; FLJ00175; FER1L1;

Numéro GenBank : AF075575;

Détails

Identifiant d'origine

C94681;

CUI UMLS

C2986625;

Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- dystrophie musculaire des ceintures [Concept NCIt]
- myopathies distales [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- contraction musculaire [Concept NCIt]
- signalisation du calcium [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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