Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

Libellé préféré : Maladie de Pelizaeus-Merzbacher;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble héréditaire lié à l'X dû à des mutations du gène PLP1 sur le chromosome X. Les signes et symptômes sont la conséquence d'une myélinisation défectueuse du système nerveux central et incluent un nystagmus, une hypotonie, un tremblement, une ataxie, une quadriparésie spastique et une leucoencéphalopathie diffuse.;

Détails

Identifiant d'origine

C75487;

CUI UMLS

C0205711;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Leucodystrophie de Pelizaeus-Merzbacher [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [MeSH Concept]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Phénotype OMIM]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Maladie ORDO]
- la maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Concept H4P]
- leucodystrophie sudanophile [Terme HPO]
- maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Sous catégorie CIM-11]
- maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Descripteur MeSH]
- maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Concept SNOMED CT]
- maladie de pelizaeus-merzbacher [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- proteolipid protein 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Leucodystrophie de Pelizaeus-Merzbacher [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Phénotype OMIM]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [MeSH Concept]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Maladie ORDO]
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Descripteur PASCAL]
- leucodystrophie sudanophile [Terme HPO]
- maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Descripteur MeSH]
- maladie de Pelizaeus-Merzbacher [Concept SNOMED CT]
- maladie de pelizaeus-merzbacher [Notion SNOMED]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage PLP1 [Concept NCIt]
Pathologie associée aux anomalies moléculaires dans le(s) produit(s) de gène(s)
- protéine protéolipidique myéline [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PLP1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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