syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Libellé préféré : syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'encéphalopathie spongiforme très rare et fatale est généralement due à des mutations du gène de la protéine prion (PRNP). Elle est caractérisée par l'accumulation d'amyloïde dans le cerveau. Les signes et les symptômes incluent un manque de coordination motrice, une démarche instable et des troubles de la marche. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les patients développent des troubles de la parole et une démence.;

Traductions automatiques par l'ANS : Maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker;

Détails

Identifiant d'origine

C84727;

CUI UMLS

C0017495;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker [Maladie ORDO]
- Syndrome de Gerstmann-Straüssler-Scheinker [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Gerstmann-Straüssler-Scheinker [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Gerstmann-Straüssler-Scheinker [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker [MeSH Concept]
- syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker [Diagnostic CIM-10 CM]
- syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker [Descripteur MeSH]
- syndrome de gerstmann-sträussler-sheinker [Concept SNOMED CT]
- syndrome de gerstmann-sträussler-sheinker [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker [Maladie ORDO]
- Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Gerstmann-Straüssler-Scheinker [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Gerstmann-Straüssler-Scheinker [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Gerstmann-Straüssler-Scheinker [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker [MeSH Concept]
- syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker [Descripteur MeSH]
- syndrome de gerstmann-sträussler-sheinker [Concept SNOMED CT]
- syndrome de gerstmann-sträussler-sheinker [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène PRNP [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PRNP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients