Libellé préféré : syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker;
Définition du MeSH : Maladie familiale dominante autosomale à prion avec une gamme étendue de signes cliniques
comprenant une ATAXIE, une paraparésie spastique, des signes extrapyramidaux, et une
DÉMENCE. Le début clinique a lieu dans la troisième à la sixième décennie de la vie
et la durée moyenne de la maladie avant la mort est de cinq ans. Plusieurs analogues
avec des signes cliniques et pathologiques variables ont été décrits. Les dispositifs
pathologiques incluent l'amyloidose cérébrale à protéine de prion, et la dégénération
spongiforme ou neurofibrillaire. (From Brain Pathol 1998 Jul;8(3):499-513; Brain Pathol
1995 Jan;5(1):61-75) [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler; Encéphalopathie spongiforme subaigüe type Gerstmann-Straussler; Syndrome de Gerstmann-Sträussler;
Identifiant d'origine : D016098;
CUI UMLS : C0017495;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
Concept(s) lié(s) au record
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
Ne pas confondre avec
Type(s) sémantique(s)
Maladie familiale dominante autosomale à prion avec une gamme étendue de signes cliniques
comprenant une ATAXIE, une paraparésie spastique, des signes extrapyramidaux, et une
DÉMENCE. Le début clinique a lieu dans la troisième à la sixième décennie de la vie
et la durée moyenne de la maladie avant la mort est de cinq ans. Plusieurs analogues
avec des signes cliniques et pathologiques variables ont été décrits. Les dispositifs
pathologiques incluent l'amyloidose cérébrale à protéine de prion, et la dégénération
spongiforme ou neurofibrillaire. (From Brain Pathol 1998 Jul;8(3):499-513; Brain Pathol
1995 Jan;5(1):61-75) [Traduction effectuée avant 2008]
N1-SUPERVISEE
Maladies de Creutzfeldt-Jakob et les maladies apparentées en France en 2002 (les)
http://invs.santepubliquefrance.fr/publications/2005/mcj_2002_310105/index.html
https://www.santepubliquefrance.fr/recherche/#search=Maladies+de+Creutzfeldt-Jakob+et+les+maladies+apparentées+en+France+en+2002+(les)
2005
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N
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
français
France
maladie de Creutzfeldt-Jakob
surveillance de l'environnement
insomnie familiale fatale
syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
rapport
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N1-VALIDE
Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=356
Le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (SGSS) est une forme particulière et
rare d'encéphalopathie spongiforme transmissible (EST) humaine, toujours liée à une
mutation ou des insertions de nucléotides sur le gène codant la protéine prion (gène
PRNP), avec, à l'examen neuropathologique, des plaques amyloïdes particulières (multicentriques)
2004
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Orphanet
France
français
syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
information scientifique et technique
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