dysplasie campomélique

Libellé préféré : dysplasie campomélique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble génétique congénital caractérisé par une incurvation et une angulation des os longs. Elle peut être associée à d'autres anomalies squelettiques et extrasquelettiques.;

Traductions automatiques par l'ANS : CMD;

Détails

Identifiant d'origine

C84609;

CUI UMLS

C1861922;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie campomélique [MeSH Concept]
- Dysplasie campomélique [Phénotype OMIM]
- Dysplasie campomélique [Maladie ORDO]
- Nanisme campomélique [Descripteur PASCAL]
- dysplasie campomélique [Descripteur MeSH]
- syndrome campomélique [Notion SNOMED]
- syndrome campomélique [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dysplasie cranio-métaphysaire [Maladie ORDO]
- Dysplasie cranio-métaphysaire, autosmique dominante [Phénotype OMIM]
- Dystrophie musculaire congénitale [Maladie ORDO]
- cardiomyopathie dilatée [Descripteur MeSH]
- dysplasie campomélique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie campomélique [Maladie ORDO]
- Dysplasie campomélique [Phénotype OMIM]
- Dysplasie campomélique [MeSH Concept]
- Nanisme campomélique [Descripteur PASCAL]
- Syndrome campomélique [Terme Préféré MedDRA]
- dysplasie campomélique [Descripteur MeSH]
- syndrome campomélique [Notion SNOMED]
- syndrome campomélique [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SOX9 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients