chondrodysplasie métaphysaire type Jansen

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme de chondrodysplasie métaphysaire due à une (des) mutation (s) du gène PTH1R codant pour la parathormone / le récepteur du peptide lié à l'hormone parathyroïdienne. Cette maladie est caractérisée par une petite taille sévère, des membres courts et incurvés, une clinodactylie, une face supérieure proéminente et une petite mandibule. Une hypercalcémie et une hypophosphatémie par résistance à la PTH peuvent apparaître plus tard dans l'enfance.;

Détails

Identifiant d'origine

C131868;

CUI UMLS

C0265295;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [Maladie ORDO]
- Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [Phénotype OMIM]
- chondrodysplasie métaphysaire de Jansen [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [MeSH Concept Supplémentaire]
- chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [MeSH Concept]
- syndrome de chondrodysplasie métaphysaire, type jansen [Notion SNOMED]
- syndrome de chondrodysplasie métaphysaire, type jansen [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [Maladie ORDO]
- Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [Phénotype OMIM]
- chondrodysplasie métaphysaire de Jansen [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [MeSH Concept Supplémentaire]
- chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [MeSH Concept]
- syndrome de chondrodysplasie métaphysaire, type jansen [Concept SNOMED CT]
- syndrome de chondrodysplasie métaphysaire, type jansen [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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