syndrome de chondrodysplasie métaphysaire, type jansen

Libellé préféré : syndrome de chondrodysplasie métaphysaire, type jansen;

Synonyme SNOMED : dysostose métaphysaire, type jansen;

Identifiant d'origine

D4-00A57;

CUI UMLS

C0265295;

A pour Phénotype(s) HPO
- Yeux proéminents [Terme HPO]
- contractures du genou [Terme HPO]
- hormone parathyroïdienne diminuée voire absente [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
Alignement(s) exact CIM-10
- autres ostéochondrodysplasies précisées [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Correspondance SNOMED CT
- syndrome de chondrodysplasie métaphysaire, type jansen [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [Phénotype OMIM]
- Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [Maladie ORDO]
- chondrodysplasie métaphysaire de Jansen [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [MeSH Concept Supplémentaire]
- chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [MeSH Concept]
- chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [Concept NCIt]
- syndrome de chondrodysplasie métaphysaire, type jansen [Concept SNOMED CT]
Métaterme(s)
- pédiatrie [Métaterme CISMeF]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]