Libellé préféré : chondrodysplasie métaphysaire de Jansen;
Définition CIM-11 : La chondrodysplasie chondrodysplasie du métaphyse de jansen est un syndrome chondrodysplasique
autosomique dominant caractérisé par un nanisme à membres courts et une hypercalcémie
grave, indépendante de l'agoniste.;
Définition CISMeF : la chondrodysplasie métaphysaire de Jansen (CMM) est un syndrome chondrodysplastique
autosomique dominante rare caractérisé par le nanisme court des membres et sévère,
l'hypercalcémie agoniste indépendante.;
Synonyme CISMeF : chondrodysplasie métaphysaire type Jansen;
Identifiant d'origine : 1652660420;
CUI UMLS : C0265295;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La chondrodysplasie chondrodysplasie du métaphyse de jansen est un syndrome chondrodysplasique
autosomique dominant caractérisé par un nanisme à membres courts et une hypercalcémie
grave, indépendante de l'agoniste.
la chondrodysplasie métaphysaire de Jansen (CMM) est un syndrome chondrodysplastique
autosomique dominante rare caractérisé par le nanisme court des membres et sévère,
l'hypercalcémie agoniste indépendante.
