Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen

Libellé préféré : Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen;

Symbole : MCDJ;

Acronyme CISMeF : MCDJ;

ID préfixé : #156400;

Détails

Identifiant d'origine

156400;

CUI UMLS

C0265295;

Concept(s) ORDO
- Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [Maladie ORDO]
- chondrodysplasie métaphysaire de Jansen [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [MeSH Concept Supplémentaire]
- chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [MeSH Concept]
- chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [Concept NCIt]
- syndrome de chondrodysplasie métaphysaire, type jansen [Notion SNOMED]
- syndrome de chondrodysplasie métaphysaire, type jansen [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Arcades orbitaires proéminentes chez l'adulte [Terme HPO]
- Atrésie choanale [Terme HPO]
- Base du crâne épaisse [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Contractures de la hanche [Terme HPO]
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Hypercalciurie [Terme HPO]
- Hypercalcémie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoparathyroidie [Terme HPO]
- Hypophosphatémie [Terme HPO]
- Incurvation des os longs [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Yeux proéminents [Terme HPO]
- chondrodysplasie métaphysaire [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- contractures du genou [Terme HPO]
- fracture pathologique [Terme HPO]
- hippocratisme (mains) [Terme HPO]
- hormone parathyroïdienne diminuée voire absente [Terme HPO]
- hyperphosphaturie [Terme HPO]
- mauvais alignement des dents [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- métaphyses excavées [Terme HPO]
- néphrocalcinose [Terme HPO]
- os longs raccourcis [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- sténose des choanes [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients