chondrodysplasie métaphysaire type Jansen

Libellé préféré : chondrodysplasie métaphysaire type Jansen;

Synonyme CISMeF : syndrome de chondrodysplasie métaphysaire, type jansen;

Identifiant d'origine

C537564;

CUI UMLS

C0265295;

A pour Phénotype(s) HPO
- Yeux proéminents [Terme HPO]
- contractures du genou [Terme HPO]
- hormone parathyroïdienne diminuée voire absente [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
Concept(s) lié(s) au record
- chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [Phénotype OMIM]
- Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [Maladie ORDO]
- chondrodysplasie métaphysaire de Jansen [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- chondrodysplasie métaphysaire type Jansen [Concept NCIt]
- syndrome de chondrodysplasie métaphysaire, type jansen [Notion SNOMED]
- syndrome de chondrodysplasie métaphysaire, type jansen [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]