Maladie de Sandhoff

Libellé préféré : Maladie de Sandhoff;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble du stockage lysosomal héréditaire autosomique récessif causé par des mutations du gène HEXB. Elle est caractérisée par un déficit de l'enzyme hexosaminidase, conduisant à l'accumulation de gangiosides dans le système nerveux central et d'autres tissus corporels. Les signes et les symptômes incluent une détérioration motrice et mentale progressive, une cécité précoce, une macrocéphalie, des convulsions et une hépatosplénomégalie.;

Codes issus des synonymes : E75.01;

Détails

Identifiant d'origine

C85052;

CUI UMLS

C0036161;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit total en hexosaminidase [MeSH Concept]
- Maladie de Sandhoff [MeSH Concept]
- Maladie de Sandhoff [Phénotype OMIM]
- Maladie de Sandhoff [Maladie ORDO]
- Sphingolipidose héréditaire de Sandhoff [Descripteur PASCAL]
- gangliosidose GM2 [Sous Catégorie CIM-10]
- gangliosidose GM2 [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- la maladie de Sandhoff [Concept H4P]
- maladie de Sandhoff [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Sandhoff [Concept SNOMED CT]
- maladie de sandhoff [Concept DO]
- maladie de sandhoff [Descripteur MeSH]
- maladie de sandhoff [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Sandhoff [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Sandhoff [Thème RAMEAU]
- maladie de Sandhoff [Diagnostic CIM-10 CM]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Sandhoff [Maladie ORDO]
- Maladie de Sandhoff [Phénotype OMIM]
- Maladie de Sandhoff [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Sandhoff [MeSH Concept]
- Sphingolipidose héréditaire de Sandhoff [Descripteur PASCAL]
- maladie de Sandhoff [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Sandhoff [Concept SNOMED CT]
- maladie de sandhoff [Concept DO]
- maladie de sandhoff [Notion SNOMED]
- maladie de sandhoff [Descripteur MeSH]
DO Cross reference
- maladie de sandhoff [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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