déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase

Libellé préféré : déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble du métabolisme des lipoprotéines causé par des mutations du gène LCAT. Il se caractérise par un déficit de l'enzyme lécithine-cholestérol acyltransférase. Il se manifeste par une opacité cornéenne, une anémie hémolytique et une protéinurie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en lécithine acyltransférase;

Détails

Identifiant d'origine

C84813;

CUI UMLS

C0023195;

Alignements manuels CISMeF
- déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase (maladie) [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en lécithine-cholestérol acyltransférase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficience familiale en LCAT [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en LCAT [Phénotype OMIM]
- Déficit en LCAT [Maladie ORDO]
- Déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase [MeSH Concept]
- Déficit familial complet en LCAT [Maladie ORDO]
- déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase [Descripteur MeSH]
- déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit familial en lécithine cholestérol acyl transférase [Notion SNOMED]
- déficit familial en lécithine cholestérol acyl transférase [Concept SNOMED CT]
- déficit familial en lécithine-cholestérol acyltransférase [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients