Déficit en LCAT - CISMeF

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CISMeF

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Déficit en LCATPhénotype OMIM

Libellé préféré : Déficit en LCAT;

ID préfixé : #245900;

Détails

Identifiant d'origine

245900;

CUI UMLS

C0023195;

Alignements automatiques supervisés en BTNT
- déficit familial en lécithine-cholestérol acyltransférase [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Déficit en LCAT [Maladie ORDO]
- Déficit familial complet en LCAT [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en lécithine-cholestérol acyltransférase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficience familiale en LCAT [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en LCAT [Maladie ORDO]
- Déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase [MeSH Concept]
- Déficit familial complet en LCAT [Maladie ORDO]
- déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase [Concept NCIt]
- déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase [Descripteur MeSH]
- déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit familial en lécithine cholestérol acyl transférase [Notion SNOMED]
- déficit familial en lécithine cholestérol acyl transférase [Concept SNOMED CT]
- déficit familial en lécithine-cholestérol acyltransférase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Cellules spumeuses [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anemie normochrome [Terme HPO]
- anémie hémolytique [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
- lipoprotéines de haute densité (hdl) diminuées [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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04/05/2024

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