maladie de Dent

Libellé préféré : maladie de Dent;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie récessive liée à l'X des tubules rénaux proximaux qui se manifeste au cours de l'enfance et caractérisé par une protéinurie de bas poids moléculaire, une hypercalciurie, un rachitisme hypophosphatémique, une néphrocalcinose, une néphrolithiase et une insuffisance rénale progressive.;

Traductions automatiques par l'ANS : Rachitisme hypophosphatémique récessif lié à l'X;

Détails

Identifiant d'origine

C123260;

CUI UMLS

C0878681;

A pour site(s) associé(s)
- Appareil urogénital [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- rein [Concept NCIt]
- système urinaire [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Dent [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Dent [Concept SNOMED CT]
- Maladie de Dent [Maladie ORDO]
- Maladie de Dent [MeSH Concept]
- Maladie de Dent [Thème RAMEAU]
- la maladie de Dent [Concept H4P]
- maladie de Dent [Descripteur MeSH]
- maladie de Dent [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Dent [OMIM phenotypic series]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dents -- Maladies [Thème RAMEAU]
- Maladies des dents [MeSH Concept]
- Rachitisme hypophosphatémique récessif lié à l'X [MeSH Concept]
- Rachitisme hypophosphatémique, lié à l'X [Phénotype OMIM]
- affection dentaire (affection) [Concept SNOMED CT]
- chloride voltage-gated channel 5 [Gène ORDO]
- maladie des dents [Notion SNOMED]
- maladies des dents [Descripteur MeSH]
- maladies des dents [Topic MedlinePlus]
- rachitisme hypophosphatémique familial [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie en néphrologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Dent [Concept SNOMED CT]
- Maladie de Dent [Maladie ORDO]
- Maladie de Dent [MeSH Concept]
- Maladie de Dent [Terme Préféré MedDRA]
- maladie de Dent [Descripteur MeSH]
- maladie de Dent [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CLCN5 [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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