syndrome de Joubert, type 7

Libellé préféré : syndrome de Joubert, type 7;

Acronyme CISMeF : JBTS7.;

Définition NCIt : Un sous-type autosomique récessif du syndrome de Joubert dû à des mutations du gène RPGRIP1L, codant pour une pensée protéique pouvant fonctionner dans la mort cellulaire programmée. Il est caractérisé par une apraxie cérébelleuse et oculomotrice, une hypotonie et un retard psychomoteur, des anomalies respiratoires néonatales, des anomalies rénales et une dystrophie rétinienne.;

CUI Metathesaurus NCI : CL951539;

Détails

Identifiant d'origine

C159653;

CUI UMLS

C1969053;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Joubert, type 7 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Joubert, type 7 [MeSH Concept]
- syndrome de Joubert, type 7 [Concept DO]
- syndrome de Joubert, type 7 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Joubert, type 7 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Joubert, type 7 [MeSH Concept]
- syndrome de Joubert, type 7 [Concept DO]
- syndrome de Joubert, type 7 [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- RPGRIP1 like [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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