Définition NCIt : Un sous-type autosomique récessif du syndrome de Joubert dû à des mutations du gène
RPGRIP1L, codant pour une pensée protéique pouvant fonctionner dans la mort cellulaire
programmée. Il est caractérisé par une apraxie cérébelleuse et oculomotrice, une hypotonie
et un retard psychomoteur, des anomalies respiratoires néonatales, des anomalies rénales
et une dystrophie rétinienne.;