Syndrome de Joubert, type 7

Libellé préféré : Syndrome de Joubert, type 7;

Symbole : JBTS7;

Acronyme CISMeF : JBTS7;

ID préfixé : #611560;

Détails

Identifiant d'origine

611560;

CUI UMLS

C1969053;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Joubert, type 7 [MeSH Concept]
- syndrome de Joubert, type 7 [Concept DO]
- syndrome de Joubert, type 7 [Concept NCIt]
- syndrome de Joubert, type 7 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- RPGRIP1 like [Gène ORDO]
- Syndrome de Joubert avec atteinte rénale [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Joubert [Maladie ORDO]
- Syndrome de Joubert avec atteinte rénale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Joubert, type 7 [MeSH Concept]
- syndrome de Joubert, type 7 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Joubert, type 7 [Concept DO]
- syndrome de Joubert, type 7 [Concept NCIt]
DO Cross reference
- syndrome de Joubert, type 7 [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Joubert [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apnée centrale [Terme HPO]
- Apraxie oculomotrice [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Déréglement respiratoire néonatal [Terme HPO]
- Encéphalocèle [Terme HPO]
- Néphronophthise [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Signe de « la dent molaire » à l'IRM [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie du corps calleux [Terme HPO]
- dystrophie rétinienne [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- malformation des structures du tronc cérébral [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- tachypnée [Terme HPO]
- tachypnée épisodique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients