myotonie non dystrophique

Libellé préféré : myotonie non dystrophique;

Définition NCIt : Groupe de maladies rares affectant les canaux ioniques des muscles squelettiques dues à des mutations génétiques des gènes des canaux sodium et chlorure. Elle est caractérisée par une excitabilité membranaire altérée conduisant à une raideur des muscles squelettiques. Ce groupe de myotonies se distingue de la dystrophie myotonique en raison de l'absence de caractéristiques systémiques ou d'une faiblesse progressive.;

Détails

Identifiant d'origine

C122787;

CUI UMLS

C1828221;

A pour site(s) associé(s)
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Myopathies non dystrophiques [Maladie ORDO]
- myopathie non dystrophique [Concept SNOMED CT]
- myotonie non dystrophique [MeSH Concept Supplémentaire]
- myotonie non dystrophique [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- myopathie non dystrophique [Concept SNOMED CT]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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