Maladie de Stargardt

Libellé préféré : Maladie de Stargardt;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble héréditaire autosomique récessif et rarement autosomique dominant dû à des mutations des gènes ABCA4 ou ELOVL4 respectivement. Elle est caractérisée par une dégénérescence maculaire débutant à la fin de l'enfance, conduisant à une perte progressive de la vision.;

Détails

Identifiant d'origine

C85078;

CUI UMLS

C0271093;

A pour site(s) associé(s)
- rétine [Concept NCIt]
- œil [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dégénérescence choriorétinienne héréditaire de Stargardt [Descripteur PASCAL]
- Fundus flavimaculatus [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Stargardt [Terme DicoCLM]
- Maladie de Stargardt [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Stargardt [Maladie ORDO]
- fundus flavimaculatus [Concept SNOMED CT]
- fundus flavimaculatus [Notion SNOMED]
- maladie de Stargardt [MeSH Concept]
- maladie de Stargardt [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Stargardt [Descripteur MeSH]
- maladie de Stargardt [Concept SNOMED CT]
- maladie de stargardt [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ATP binding cassette subfamily A member 4 [Gène ORDO]
- dystrophie rétinienne héréditaire [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Stargardt [Terme DicoCLM]
- Maladie de Stargardt [Terme Préféré MedDRA]
- fundus flavimaculatus [Notion SNOMED]
- fundus flavimaculatus [Concept SNOMED CT]
- maladie de Stargardt [Descripteur MeSH]
- maladie de Stargardt [Concept SNOMED CT]
- maladie de stargardt [Notion SNOMED]
- rétinopathie flavimaculaire [Disease (Nov.)]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients