maladie de Stargardt

Libellé préféré : maladie de Stargardt;

Définition CISMeF : La maladie de Stargardt est une dégénérescence précoce de la rétine, dont l'origine est génétique. Elle affecte tout particulièrement la macula, la partie de la rétine responsable de la vision centrale (la vision que nous utilisons pour lire, regarder la télévision ou reconnaître les visages). C'est la forme la plus fréquente de dégénérescence maculaire juvénile de type héréditaire, avec une prévalence évaluée entre 1/8 000 et 1/10 000.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dégénérescences maculaires de Stargardt; Fundus flavimaculatus; Dégénérescence maculaire de Stargardt;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La dystrophie maculaire juvénile est caractérisée par une perte progressive de l'ACUITÉ MALALE avec acuité normale dans les FIELDS périphériques. Les autres caractéristiques cliniques associées peuvent inclure une autofluorescence du LIPOFUSCIN fond de l'oeil, une atrophie de la PIGMENT RETINAL EPITHELIUM, une perte de la vision des couleurs, une PHOTOPHOBIA et une SCOTOMA PARACENTRAL. Des mutations germinales du gène ABCA4 ont été identifiées au cours de maladies récessives et dominantes.;

Détails

Identifiant d'origine

D000080362;

CUI UMLS

C0271093;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dégénérescence choriorétinienne héréditaire de Stargardt [Descripteur PASCAL]
- Fundus flavimaculatus [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Stargardt [Concept NCIt]
- Maladie de Stargardt [Maladie ORDO]
- Maladie de Stargardt [Terme Préféré MedDRA]
- fundus flavimaculatus [Concept SNOMED CT]
- fundus flavimaculatus [Notion SNOMED]
- maladie de Stargardt [Concept SNOMED CT]
- maladie de Stargardt [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de stargardt [Notion SNOMED]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Maladie de Stargardt, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- dégénérescence juvénile maculaire [MeSH Concept]
- maladie de Stargardt [MeSH Concept]
- maladie de Stargardt 1 [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Maladie de Stargardt [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Stargardt [Terme Préféré MedDRA]
- Maladie de Stargardt [Concept NCIt]
- Maladie de Stargardt [Terme DicoCLM]
- fundus flavimaculatus [Concept SNOMED CT]
- fundus flavimaculatus [Notion SNOMED]
- maladie de Stargardt [Concept SNOMED CT]
- maladie de stargardt [Notion SNOMED]
- rétinopathie flavimaculaire [Disease (Nov.)]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
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- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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