anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1B

Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1B;

Acronyme CISMeF : PBD1B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive due à une mutation (s) du gène PEX1, codant pour le facteur 1 de la biogenèse du peroxysome. Le trouble de la biogénèse du peroxysome 1B est caractérisé par un chevauchement des phénotypes d'adrénoleucodystrophie néonatale et de maladie de Refsum infantile.;

Traductions automatiques par l'ANS : Trouble de la biogénèse du peroxysome 1B;

CUI Metathesaurus NCI : CL556236;

Détails

Identifiant d'origine

C155749;

CUI UMLS

C4723746;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1b [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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