Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1b

Libellé préféré : Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1b;

Symbole : PBD1B;

Acronyme CISMeF : PBD1B;

ID préfixé : #601539;

Détails

Identifiant d'origine

601539;

CUI UMLS

C0282527;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Adrénoleucodystrophie néonatale [Maladie ORDO]
- maladie de Refsum [Sous Catégorie CIM-10]
Alignements manuels CISMeF
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 1B [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Adrénoleucodystrophie néonatale [Maladie ORDO]
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Maladie de Refsum infantile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Refsum infantile [Maladie ORDO]
- Maladie de Refsum infantile [Concept NCIt]
- Maladie de Refsum infantile [Concept SNOMED CT]
- Maladie de Refsum infantile [MeSH Concept]
- maladie de Refsum infantile [Descripteur MeSH]
- maladie de Refsum infantile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Cirrhose [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Leucodystrophie [Terme HPO]
- Nez en bec d'oiseau [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- calcifications ponctuées épiphysaires [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- fibrose hépatique [Terme HPO]
- hyperoxalurie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients