Libellé préféré : maladie de Refsum infantile;
Définition CIM-11 : La forme infantile de la maladie de refsum fait partie du groupe des maladies peroxysomiques,
un sous-ensemble des maladies leucodystrophiques. les signes cliniques apparaissent
à la naissance, souvent avec la rétinite pigmentaire qui mène souvent à la cécité,
et une perte auditive grave, associée à l'ataxie cérébelleuse, au nystagmus, à l'hypotonie,
au retard de croissance, au déficit intellectuel, au dysmorphisme facial léger, à
l'ostéoporose, à l'hépatomégalie et à l'hypocholestérolémie.;
Identifiant d'origine : 745921582;
CUI UMLS : C0282527;
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La forme infantile de la maladie de refsum fait partie du groupe des maladies peroxysomiques,
un sous-ensemble des maladies leucodystrophiques. les signes cliniques apparaissent
à la naissance, souvent avec la rétinite pigmentaire qui mène souvent à la cécité,
et une perte auditive grave, associée à l'ataxie cérébelleuse, au nystagmus, à l'hypotonie,
au retard de croissance, au déficit intellectuel, au dysmorphisme facial léger, à
l'ostéoporose, à l'hépatomégalie et à l'hypocholestérolémie.
