" /> Maladie de Refsum infantile - CISMeF





Libellé préféré : Maladie de Refsum infantile;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble génétique caractérisé par des anomalies de la dégradation de l'acide phytanique. Il résulte en une accumulation d'acide phytanique dans le sang, le cerveau et d'autres tissus. Les signes et les symptômes incluent une rétinite pigmentaire qui peut conduire à une cécité, des problèmes auditifs et une surdité, une hypotonie, une ataxie, un nystagmus, des déformations faciales, et un retard mental et de croissance.;

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25/03/2024


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