" /> insensibilité congénitale à la douleur, avec anhidrose - CISMeF





Libellé préféré : insensibilité congénitale à la douleur, avec anhidrose;

Acronyme CISMeF : CIPA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome NTRK1 est une maladie héréditaire rare, autosomique récessive due à des mutations du gène NTRK1. Elle se caractérise par une incapacité à ressentir de la douleur et de la température, conduisant à des blessures auto-infligées répétées, et par une diminution ou une absence de la transpiration, ce qui conduit à une hyperpyrexie et à des convulsions fébriles.;

Traductions automatiques par l'ANS : Neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type IV; Analgésie congénitale avec anhidrose; HSAN4;

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23/05/2025


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