insensibilité congénitale à la douleur, avec anhidrose - CISMeF
Insensibilité congénitale à la douleur, avec anhidroseConcept NCIt
Libellé préféré : insensibilité congénitale à la douleur, avec anhidrose;
Acronyme CISMeF : CIPA;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome NTRK1 est une maladie héréditaire rare, autosomique récessive due à des
mutations du gène NTRK1. Elle se caractérise par une incapacité à ressentir de la
douleur et de la température, conduisant à des blessures auto-infligées répétées,
et par une diminution ou une absence de la transpiration, ce qui conduit à une hyperpyrexie
et à des convulsions fébriles.;
Traductions automatiques par l'ANS : Neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type IV; Analgésie congénitale avec anhidrose; HSAN4;