insensibilité congénitale à la douleur, avec anhidrose

Libellé préféré : insensibilité congénitale à la douleur, avec anhidrose;

Acronyme CISMeF : CIPA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome NTRK1 est une maladie héréditaire rare, autosomique récessive due à des mutations du gène NTRK1. Elle se caractérise par une incapacité à ressentir de la douleur et de la température, conduisant à des blessures auto-infligées répétées, et par une diminution ou une absence de la transpiration, ce qui conduit à une hyperpyrexie et à des convulsions fébriles.;

Traductions automatiques par l'ANS : Neuropathie héréditaire sensitive et autonome de type IV; Analgésie congénitale avec anhidrose; HSAN4;

Details

Identifiant d'origine

C118633;

CUI UMLS

C0020074;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- acide 3-(2-carboxyindol-3-yl)propionique [MeSH Concept Supplémentaire]
- comités de protection des animaux [Descripteur MeSH]
- neuropathies héréditaires sensitives et autonomes [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- HSN4 (neuropathie avec insensibilité à la douleur) [Terme DicoCLM]
- NHSA de type IV [MeSH Concept]
- Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4 [Maladie ORDO]
- insensibilité congénitale à la douleur, avec anhidrose [Phénotype OMIM]
- neuropathie sensitive héréditaire récessive de type iv [Concept SNOMED CT]
- neuropathie sensitive héréditaire récessive de type iv [Notion SNOMED]
- syndrome d'insensibilité à la douleur congénitale-anhidrose [Sous catégorie CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NTRK1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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