déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

Libellé préféré : déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome HADHA est une maladie héréditaire rare, autosomique récessive, due à des mutations des gènes HADHA et HADHB. Elle est caractérisée par un déficit d'une enzyme impliquée dans le processus d'oxydation des acides gras. Les signes et les symptômes peuvent apparaître tôt ou plus tardivement et peuvent être déclenchés par des périodes de jeûne ou des maladies. Elles incluent des difficultés pour s'alimenter, une léthargie, une hypoglycémie, une hypotonie, des anomalies hépatiques, des anomalies cardiaques, une neuropathie périphérique, un coma et une mort subite.;

Détails

Identifiant d'origine

C98991;

CUI UMLS

C1969443;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Maladie ORDO]
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Phénotype OMIM]
- Déficit en LCHAD [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Maladie ORDO]
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Concept SNOMED CT]
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Phénotype OMIM]
- Déficit en protéine trifonctionnelle, avec myopathie et neuropathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit protéinique trifonctionnel mitochondrial [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en protéine trifonctionnelle [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Maladie ORDO]
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Phénotype OMIM]
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Terme HPO]
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Maladie ORDO]
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Concept SNOMED CT]
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Phénotype OMIM]
- Déficit en protéine trifonctionnelle, avec myopathie et neuropathie [MeSH Concept]
- Déficit en protéine trifonctionnelle, avec myopathie et neuropathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit protéinique trifonctionnel mitochondrial [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à chaine longue [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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