déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale, type 1

Libellé préféré : déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale, type 1;

Symbole : MTPD1;

Acronyme CISMeF : MTPD;

Titres et symboles inclus : déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale, type 1, avec myopathie et neuropathie;

ID préfixé : #609015;

Détails

Identifiant d'origine

609015;

CUI UMLS

C1969443;

Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Déficit en protéine trifonctionnelle, avec myopathie et neuropathie [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Déficience en protéine trifonctionnelle [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Concept SNOMED CT]
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Maladie ORDO]
- Déficit en protéine trifonctionnelle, avec myopathie et neuropathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Concept NCIt]
- déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
- déficit protéinique trifonctionnel mitochondrial [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en protéine trifonctionnelle [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Maladie ORDO]
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Terme HPO]
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Maladie ORDO]
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Concept SNOMED CT]
- Déficit en protéine trifonctionnelle, avec myopathie et neuropathie [MeSH Concept]
- Déficit en protéine trifonctionnelle, avec myopathie et neuropathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Concept NCIt]
- déficit protéinique trifonctionnel mitochondrial [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Anomalie du liquide amniotique [Terme HPO]
- Anomalie maternelle prénatale [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Arythmie [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Cholestase [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Hydrops fetalis [Terme HPO]
- Hyperammoniémie [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Mort précoce [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- crampe musculaire [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- elévation des enzymes hépatiques [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- hypoglycémie hypocétosique [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- myalgie [Terme HPO]
- myoglobinurie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- rhabdomyolyse [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients