Libellé préféré : déficit protéinique trifonctionnel mitochondrial; carence en protéine mitochondriale trifonctionnelle;
Définition CIM-11 : La carence en protéines trifonctionnelles mitochondriales (mtp) est un trouble autosomique
récessif de l'oxydation des acides gras mitochondriaux dont les principales manifestations
comprennent l'hypoglycémie hypocétotique durant la petite enfance ou la petite enfance,
ainsi que l'hypotonie et une cardiomyopathie hypertrophique souvent mortelle, ou une
mort soudaine et inexpliquée. des formes d'apparition tardive de la maladie ont été
décrites, avec neuropathie périphérique et épisodes de rhabdomyolyse ou de faiblesse
musculaire liée à la myopathie.;
Synonyme CIM-11 : déficit enzymatique mitochondrial trifonctionnel;
Identifiant d'origine : 1018083832;
CUI UMLS : C1969443;
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- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
La carence en protéines trifonctionnelles mitochondriales (mtp) est un trouble autosomique
récessif de l'oxydation des acides gras mitochondriaux dont les principales manifestations
comprennent l'hypoglycémie hypocétotique durant la petite enfance ou la petite enfance,
ainsi que l'hypotonie et une cardiomyopathie hypertrophique souvent mortelle, ou une
mort soudaine et inexpliquée. des formes d'apparition tardive de la maladie ont été
décrites, avec neuropathie périphérique et épisodes de rhabdomyolyse ou de faiblesse
musculaire liée à la myopathie.
