Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue

Libellé préféré : Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue;

ID préfixé : #609016;

Détails

Identifiant d'origine

609016;

CUI UMLS

C3711645;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Terme HPO]
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Maladie ORDO]
- Déficit en LCHAD [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en protéine trifonctionnelle, avec myopathie et neuropathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Concept NCIt]
- déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à chaine longue [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longues chaînes [Concept SNOMED CT]
- déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogénase des acides gras à chaine longue [Terme de bas niveau MedDRA]
Concept(s) ORDO
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogénase des acides gras à chaine longue [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Maladie ORDO]
- Déficit en LCHAD [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Maladie ORDO]
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Concept SNOMED CT]
- Déficit en protéine trifonctionnelle, avec myopathie et neuropathie [MeSH Concept]
- Déficit en protéine trifonctionnelle, avec myopathie et neuropathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Concept NCIt]
- déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longues chaînes [Concept SNOMED CT]
- déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Concept NCIt]
- déficit en protéine trifonctionnelle, type 1 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- mort subite [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Concept SNOMED CT]
- déficit protéinique trifonctionnel mitochondrial [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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