déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue

Libellé préféré : déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue;

Synonymes NCIt : déficit en LCHAD;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Affection héréditaire due à une mutation (s) du gène HADHA, codant pour la sous-unité alpha mitochondriale de l'enzyme trifonctionnelle. Elle est caractérisée par une hypoglycémie, une hypotonie, une neuropathie, une cardiomyopathie, une rétinopathie pigmentaire et peut être associée à une mort subite.;

CUI Metathesaurus NCI : CL512876;

Détails

Identifiant d'origine

C129929;

CUI UMLS

C3711645;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Terme HPO]
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Maladie ORDO]
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Phénotype OMIM]
- Déficit en LCHAD [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à chaine longue [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longues chaînes [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogénase des acides gras à chaine longue [Terme de bas niveau MedDRA]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogénase des acides gras à chaine longue [Terme de bas niveau MedDRA]
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue [Phénotype OMIM]
- Déficit en LCHAD [Terme de bas niveau MedDRA]
- déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longues chaînes [Concept SNOMED CT]
- déficit en protéine trifonctionnelle, type 1 [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale [Concept SNOMED CT]
- Déficit en protéine trifonctionnelle, avec myopathie et neuropathie [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients