Libellé préféré : déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à chaine longue;
Définition CIM-11 : La carence en 3-hydroxyacyl-coa déshydrogénase à longue chaîne (lchad) est une affection
héréditaire autosomique récessive marquée par l'hypotonie, l'hypoglycémie hypocétotique
durant une longue jeûne ou des infections habituellement associées à une cardiomyopathie
hypertrophique avant l'âge de 2 ans.;
Synonyme CIM-11 : 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à chaine longue; déficit en LCHAD - [3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à chaine longue]; déficit en LCHAD;
Synonyme CISMeF : déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à chaînes longues; LCHAD - [3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à chaînes longues] déficit;
Identifiant d'origine : 760613381;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Voir aussi inter- (CISMeF)
La carence en 3-hydroxyacyl-coa déshydrogénase à longue chaîne (lchad) est une affection
héréditaire autosomique récessive marquée par l'hypotonie, l'hypoglycémie hypocétotique
durant une longue jeûne ou des infections habituellement associées à une cardiomyopathie
hypertrophique avant l'âge de 2 ans.
