syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, type 12

Libellé préféré : syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, type 12;

Acronyme CISMeF : MTDPS12;

Définition NCIt : Affection héréditaire due à une mutation (s) du gène SLC25A4, codant pour la translocase ADP / ATP 1. Elle est caractérisée par une cardiomyopathie hypertrophique.;

CUI Metathesaurus NCI : CL513034;

Détails

Identifiant d'origine

C129977;

CUI UMLS

C4321247;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déplétion de l'ADN mitochondrial, type 12 (type cardiomyopathique) [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SLC25A4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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