Déplétion de l'ADN mitochondrial, type 12 (type cardiomyopathique)

Libellé préféré : Déplétion de l'ADN mitochondrial, type 12 (type cardiomyopathique);

Symbole : MTDPS12B;

Acronyme CISMeF : MTDPS12B;

ID préfixé : #615418;

Détails

Identifiant d'origine

615418;

CUI UMLS

C3809443;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage SLC25A4 [Concept NCIt]
- syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, type 12 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique sévère [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Fatigue [Terme HPO]
- Nausée et vomissement [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Raccourcissement du tendon d'achille [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- activité diminuée de la cytochrome-c oxydase dans le tissu musculaire [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- céphalée [Terme HPO]
- diminution de l'activité des complexes mitochondriaux de type I, II, III et IV [Terme HPO]
- dyspnée [Terme HPO]
- délétions multiples de l'ADN mitochondrial [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fatigabilité facile [Terme HPO]
- hyperalaninémie [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire gauche [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- lactate du LCR augmenté [Terme HPO]
- murmure cardiaque [Terme HPO]
- myalgie [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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