allèle sauvage SLC25A4

Libellé préféré : allèle sauvage SLC25A4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SLC25A4 est situé dans le voisinage du 4q35 et mesure environ de 4 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la translocase 1 de l'ADP / ATP, intervient dans la médiation du métabolisme énergétique cellulaire. Des mutations du gène sont associées à une ophtalmoplégie externe progressive avec des délétions de l'ADN mitochondrial-2.;

Traductions automatiques par l'ANS : MTDPS12; PEO2; ANT _ 1; Translocateur-1 de nucléotides adényliques (muscle squelettique); PEO3; ANT 1; T1; ANT; Famille-25 des transporteurs de solutés (transporteur mitochondrial ; adénine nucleotide translocator), membre 4 wt Allele; SLC25A4 wt Allele; ANT1; AAC1.;

Numéro GenBank : NM_001151;

Détails

Identifiant d'origine

C52293;

CUI UMLS

C1705600;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 4q35 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- métabolisme énergétique [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie KEGG de la maladie de Parkinson [Concept NCIt]
- voie de la maladie d'Huntington [Concept NCIt]
- voie de signalisation médiée par la calcium [Concept NCIt]
- voie du transport électronique [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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